Las hiperlipemias primarias son alteraciones genéticas del metabolismo
de los lípidos.
Son importantes, porque suelen producir unos niveles de lípidos
muy elevados y asociarse a un riesgo muy alto de EC. Hasta el
momento, se han descrito siete tipos de hiperlipemias primarias,
que describiremos brevemente a continuación:
Hipercolesterolemia
familiar
La padece una de cada 500 personas. A menudo es un problema oculto,
ya que no suele dar síntomas y, sin embargo, lleva consigo
un alto riesgo de EC prematura. El colesterol total y el colesterol-LDL
se encuentran elevados, y el colesterol-HDL suele estar bajo.
Los triglicéridos son normales o ligeramente altos.
Se debe a una disminución del número de receptores
celulares para las LDL, o a una alteración de su estructura;
debido a ello, las LDL se unen menos a los receptores, acumulándose
en plasma. Esta anomalía está presente desde la
infancia y los varones pueden sufrir EC a partir ya de los 30
años de edad (en las mujeres, unos 10-15 años después).
Si se deja sin tratamiento, la mitad de los varones con hipercolesterolemia
familiar muere antes de cumplir los 60 años.
Hiperlipemia familiar combinada
Afecta aproximadamente a una persona de cada 100 a 300 y todavía
no se comprende en su totalidad por qué se produce. La
hiperlipemia familiar combinada lleva consigo un riesgo significativo
de EC.
Los niveles de colesterol y de triglicéridos están
elevados; sin embargo, la expresión de la enfermedad
varía frecuentemente, y algunas personas pueden tener
sólo el colesterol alto, otras sólo los triglicéridos,
y otras ambos. La hiperlipemia familiar combinada es, junto
con la hipercolesterolemia familiar, una de las más peligrosas,
por lo que en ambas se justifica un tratamiento muy agresivo.
Hiperlipoproteinemia de remanentes
Es mucho menos frecuente que las anteriores (un caso de cada 3000).
Se caracteriza por un exceso de remanentes de quilomicrones en
la circulación, lo que indica un defecto en el metabolismo
de la grasa ingerida.
Analíticamente, existe un aumento importante del colesterol
total y de los triglicéridos, y comporta un elevado riesgo
asociado de EC, enfermedad vascular periférica* y enfermedad
cerebrovascular*.
* Enfermedad vascular periférica: enfermedades
causadas por ateromas, trombos o espasmos en arterias diferentes
de las del cerebro y el corazón. La isquemia en una extremidad
puede causar dolor y producir infección; la isquemia crónica
en el intestino, causa dolor abdominal y pérdida de peso.
* Enfermedad cerebrovascular: enfermedad producida
por ateromas, trombos o espasmos en las arterias cerebrales.
Las manifestaciones clínicas son muy diversas según
el área del cerebro afectada
Hipercolesterolemia común (poligénica)
Con este nombre se designa una entidad mal definida, caracterizada
por una especial predisposición a presentar hipercolesterolemia
aislada, en la que probablemente intervenga una combinación
de factores ambientales y genéticos. Se observa en una de
cada 500 personas.
Hipertriglideridemia familiar
La enfermedad es asintomática en la mayoría de los
casos y suele detectarse en la adolescencia por el aumento de los
triglicéridos plasmáticos, cuya concentración
suele oscilar entre los 200 y los 500 mg/dl (2,3 y 5,7 mmol/l).
En esta entidad, como sucede en todas las hipertrigliceridemias,
suele haber una disminución de la concentración plasmática
de HDL-colesterol.
La enfermedad se asocia a menudo a hipertensión arterial
y a diabetes; sin embargo, no está claro que haya un riesgo
de EC asociada.
Anomalías de las HDL
Los bajos niveles de HDL son un factor de riesgo claro de EC. Puede
existir un historial personal o familiar de EC prematura, en la
cual factores de riesgo obvios, como los niveles elevados de lípidos
totales, estén ausentes.
Unos niveles elevados de HDL, ejercen un efecto contrario, ya que
confieren una relativa protección frente a la EC.
Síndrome de quilomicronemia
Es un raro trastorno hereditario que se manifiesta ya en la niñez.
Los pacientes tienen unos niveles muy altos de triglicéridos,
pero estos valores no se asocian a un mayor riesgo de EC.
Al parecer, la causa del Síndrome de Quilomicronemia es una
deficiencia en la enzima lipoproteína lipasa, por lo que
la grasa de la dieta se elimina de forma incompleta de la circulación.
En la siguiente tabla podemos observar la clasificación genética
de los trastornos de los lípidos.
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